Características y manejo diagnóstico-terapéutico de los pacientes con trombosis venosa superficial aislada en los servicios de urgencias hospitalarios españoles. Estudio ALTAMIRA / Characteristics of isolated superficial vein thrombosis and diagnostic-therapeutic management in Spanish hospital emergency departments: the ALTAMIRA study

Objetivo: Describir las características de los pacientes diagnosticados de trombosis venosa superficial (TVS) aislada de miembros inferiores en servicios de urgencias hospitalarios (SUH), y evaluar la adherencia a las guías de práctica clínica en el manejo diagnóstico y terapéutico (realización de ecografía venosa e instauración de tratamiento anticoagulante). Método: Estudio de cohortes retrospectivo en 18 SUH españoles. Se incluyeron todos los pacientes atendidos en los SUH con diagnóstico final de TVS en miembros inferiores, con edad $ 18 años, de enero de 2016 a mayo de 2017. Para evaluar la no adherencia a las recomendaciones de las guías de práctica clínica (realización de ecografía venosa, e instauración de tratamiento anticoagulante) se ajustó un modelo de regresión logística múltiple por pasos hacia atrás. Resultados: Mil ciento sesenta y seis pacientes fueron incluidos. La edad media fue de 59,6 años, el 67,9% eran mujeres. El 24,4% tenían antecedentes de enfermedad tromboembólica venosa (ETV). El 8,9% tuvieron alguna complicación a 180 días [4,6% recurrencia y 3,6% progresión de TVS, 1,8% trombosis venosa profunda (TVP) y 0,9% tromboembolia pulmonar (TEP)]. Hubo 17 pacientes (1,5%) con hemorragia y 16 (1,4%) muertes. Se realizó ecografía venosa a 703 (60,3%) pacientes. Recibieron tratamiento anticoagulante 898 (77%), con una mediana de 22 días. Las variables asociadas con la decisión de anticoagular fueron: antecedentes ETV (OR 1,60; IC 95%: 1,12-2,30), varices (OR 1,40; IC 95%: 1,12-2,30), dolor de la extremidad (OR 1,44; IC 95%: 1,08-191), presencia de cordón doloroso (OR 1,30; IC 95%: 0,97-1,73) y realización de ecografía venosa (OR 1,60; IC 95%: 1,94-3,45). (AU)

Objectives: To describe the characteristics of patients with isolated lower-limb superficial vein thrombosis (SVT) treated in hospital emergency departments and to evaluate adherence to clinical practice guidelines on diagnosis (vein ultrasound imaging) and therapeutic management (start of anticoagulant therapy). Material and methods: Retrospective cohort study in 18 Spanish emergency departments. We included all patients with a final emergency department diagnosis of lower-limb SVT aged 18 years or older between January 2016 and May 2017. Backward stepwise multiple logistic regression analysis was used to evaluate adherence to clinical practice guidelines on ordering vein ultrasound imaging and starting anticoagulant therapy. Results: A total of 1166 patients were included. The mean patient age was 59.6 years, and 67.9% were women. About a quarter of the patients (24.4%) had a history of venous thromboembolic disease. Complications developed in 8.9% within 180 days: 4.6% experienced a recurrence and 3.6% progressed to SVT and 1.8% to deep vein thrombosis; pulmonary thromboembolism occurred in 0.9%. Hemorrhagic complications developed in 17 patients (1.5%). Sixteen patients (1.4%) died. Vein ultrasound imagine was ordered for 703 patients (60.3%). Anticoagulant agents were prescribed for 898 (77%) for a median period of 22 days. Variables associated with a decision to order anticoagulants were a history of venous thromboembolic disease (odds ratio [OR], 1.60; 95% CI, 1.12-2.30), varicose veins (OR, 1.40; 95% CI, 1.12-2.30); limb pain (OR, 1.44; 95% CI, 1.08-1.91); painful cord (OR, 1.30; 95% CI, 0.97-1.73); and availability of vein ultrasound images (OR, 1.60; 95% CI, 1.94-3.45). (AU)

Characteristics of isolated superficial vein thrombosis and diagnostictherapeutic management in Spanish hospital emergency departments: the ALTAMIRA study. / Características y manejo diagnóstico-terapéutico de los pacientes con trombosis venosa superficial aislada en los servicios de urgencias hospitalarios españoles. Estudio ALTAMIRA.

OBJECTIVES: To describe the characteristics of patients with isolated lower-limb superficial vein thrombosis (SVT) treated in hospital emergency departments and to evaluate adherence to clinical practice guidelines on diagnosis (vein ultrasound imaging) and therapeutic management (start of anticoagulant therapy). MATERIAL AND METHODS: Retrospective cohort study in 18 Spanish emergency departments. We included all patients with a final emergency department diagnosis of lower-limb SVT aged 18 years or older between January 2016 and May 2017. Backward stepwise multiple logistic regression analysis was used to evaluate adherence to clinical practice guidelines on ordering vein ultrasound imaging and starting anticoagulant therapy. RESULTS: A total of 1166 patients were included. The mean patient age was 59.6 years, and 67.9% were women. About a quarter of the patients (24.4%) had a history of venous thromboembolic disease. Complications developed in 8.9% within 180 days: 4.6% experienced a recurrence and 3.6% progressed to SVT and 1.8% to deep vein thrombosis; pulmonary thromboembolism occurred in 0.9%. Hemorrhagic complications developed in 17 patients (1.5%). Sixteen patients (1.4%) died. Vein ultrasound imagine was ordered for 703 patients (60.3%). Anticoagulant agents were prescribed for 898 (77%) for a median period of 22 days. Variables associated with a decision to order anticoagulants were a history of venous thromboembolic disease (odds ratio [OR], 1.60; 95% CI, 1.12-2.30), varicose veins (OR, 1.40; 95% CI, 1.12-2.30); limb pain (OR, 1.44; 95% CI, 1.08-1.91); painful cord (OR, 1.30; 95% CI, 0.97-1.73); and availability of vein ultrasound images (OR, 1.60; 95% CI, 1.94-3.45). CONCLUSION: Adherence to clinical practice guidelines for the diagnosis and treatment of isolated lower-limb SVT is low in Spanish emergency departments. Ultrasound imaging is not ordered for 1 out of every 2 to 3 patients, and anticoagulant treatment is not started in 1 out of 4 patients. There is great room for improvement.

OBJETIVO: Describir las características de los pacientes diagnosticados de trombosis venosa superficial (TVS) aislada de miembros inferiores en servicios de urgencias hospitalarios (SUH), y evaluar la adherencia a las guías de práctica clínica en el manejo diagnóstico y terapéutico (realización de ecografía venosa e instauración de tratamiento anticoagulante). METODO: . Estudio de cohortes retrospectivo en 18 SUH españoles. Se incluyeron todos los pacientes atendidos en los SUH con diagnóstico final de TVS en miembros inferiores, con edad $ 18 años, de enero de 2016 a mayo de 2017. Para evaluar la no adherencia a las recomendaciones de las guías de práctica clínica (realización de ecografía venosa, e instauración de tratamiento anticoagulante) se ajustó un modelo de regresión logística múltiple por pasos hacia atrás. RESULTADOS: . Mil ciento sesenta y seis pacientes fueron incluidos. La edad media fue de 59,6 años, el 67,9% eran mujeres. El 24,4% tenían antecedentes de enfermedad tromboembólica venosa (ETV). El 8,9% tuvieron alguna complicación a 180 días [4,6% recurrencia y 3,6% progresión de TVS, 1,8% trombosis venosa profunda (TVP) y 0,9% tromboembolia pulmonar (TEP)]. Hubo 17 pacientes (1,5%) con hemorragia y 16 (1,4%) muertes. Se realizó ecografía venosa a 703 (60,3%) pacientes. Recibieron tratamiento anticoagulante 898 (77%), con una mediana de 22 días. Las variables asociadas con la decisión de anticoagular fueron: antecedentes ETV (OR 1,60; IC 95%: 1,12-2,30), varices (OR 1,40; IC 95%: 1,12-2,30), dolor de la extremidad (OR 1,44; IC 95%: 1,08-191), presencia de cordón doloroso (OR 1,30; IC 95%: 0,97-1,73) y realización de ecografía venosa (OR 1,60; IC 95%: 1,94-3,45). CONCLUSIONES: Existe una baja adherencia a las recomendaciones de las guías de práctica clínica en el manejo diagnóstico y terapéutico de los pacientes con diagnóstico de TVS aislada de miembros inferiores en los SUH españoles: no se realiza ecografía venosa en uno de cada 2-3 pacientes, y no se instaura tratamiento anticoagulante en 1 de cada 4. Esto constituye un margen de mejora muy relevante.

Registro ESPHERIA: perfiles de pacientes con enfermedad tromboembólica venosa en urgencias y su asociación con el pronóstico a medio plazo / Profiles of patients with venous thromboembolic disease in the emergency department and their medium-term prognosis: data from the ESPHERIA registry

Objetivos. Evaluar el pronóstico a 180 días de los pacientes diagnosticados de enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en urgencias, en función de una clasificación por perfiles clínicos. Los objetivos secundarios fueron evaluar la mortalidad y el reingreso por todas las causas de manera individual, y describir las características clínicas y formas de presentación de trombosis venosa profunda (TVP) y tromboembolismo pulmonar (TEP), según dichos perfiles.Método. Análisis secundario del registro ESPHERIA que incluye pacientes consecutivos con ETV sintomática de 53 ser-vicios de urgencias (SU). Se dividió la muestra en 4 perfiles: ETV no provocada (perfil 1), ETV provocada por factores de riesgo transitorios (perfil 2), cáncer (perfil 3) y baja reserva cardiopulmonar (perfil 4). La variable de resultado primaria fue la compuesta mortalidad o reingreso por cualquier causa a 180 días.Resultados. Se incluyeron 773 pacientes de los cuales 450 (58,2%) fueron clasificados en el perfil 1, 128 (16,6%) en el perfil 2, 115 pacientes (14,9%) en el perfil 3 y 80 (10,3%) en el perfil 4. Se documentaron diferencias demográficas, de comorbilidad, presentación clínica, tipo de ETV, manejo, ubicación y resultados entre los perfiles clínicos. Ciento noventa y cinco pacientes (25,2%) presentaron un resultado adverso compuesto a los 180 días, de los cuales 69 (8,9%) fallecieron y 179 (23,2%) sufrieron un nuevo ingreso por cualquier causa. La ETV asociada a baja reserva cardiopulmonar (HR 1,73; IC 95% 1,12-2,68; p = 0,01) y la ETV asociada a cáncer (HR 3,10; IC 95% 2,22-4,34; p < 0,001) se asociaron de forma independiente con sufrir un resultado adverso en los primeros 180 días. (AU)

Objectives. To assess the 180-day prognosis for patients of different profiles diagnosed with venous thromboembolism (VTE) in emergency departments (EDs). Secondary aims were to assess all-cause mortality and readmission rates and to describe the clinical characteristics and forms of presentation of deep vein thrombosis (DVT) and pulmonary thromboembolism (PTE) in each patient profile.Method. Secondary analysis of data from the ESPHERIA registry (Spanish acronym for Risk Profile of Patients with VTE Attended in Spanish Emergency Departments), which includes consecutive patients with symptomatic VTE treated in 53 EDs. The cases were divided according to 4 profiles: 1) unprovoked DVT, 2) DVT provoked by transient risk factors, 3) patients with cancer, and 4) patients with low cardiopulmonary reserve. The primary outcome was a composite of 180-day all-cause mortality or readmission.Results. We studied 773 patients: 450 (58.2%) were classified as profile 1, 128 (16.6%) as profile 2, 115 (14.9%) as profile 3, and 80 (10.3%) as profile 4. We found differences between the 4 profiles in demographics, comorbidity, clinical presentation, type of DVT and location, management, and outcomes. One hundred ninety-five patients (25.2%) had at least one of the adverse events included in the composite within 180 days: 69 (8.9%) died and 179 (23.2%) were readmitted. Hazard ratios (HR) indicated that DVT with low cardiopulmonary reserve (HR, 1.73; 95% CI, 1.12–2.68; P = .01)) or DVT with cancer (HR, 3.10; 95% CI, 2.22–4.34; P < .001) were the profiles that were independently associated with the 180-day composite outcome. (AU)

Profiles of patients with venous thromboembolic disease in the emergency department and their medium-term prognosis: data from the ESPHERIA registry. / Registro ESPHERIA: perfiles de pacientes con enfermedad tromboembólica venosa en urgencias y su asociación con el pronóstico a medio plazo.

OBJECTIVES: To assess the 180-day prognosis for patients of different profiles diagnosed with venous thromboembolism (VTE) in emergency departments (EDs). Secondary aims were to assess all-cause mortality and readmission rates and to describe the clinical characteristics and forms of presentation of deep vein thrombosis (DVT) and pulmonary thromboembolism (PTE) in each patient profile. MATERIAL AND METHODS: Secondary analysis of data from the ESPHERIA registry (Spanish acronym for Risk Profile of Patients with VTE Attended in Spanish Emergency Departments), which includes consecutive patients with symptomatic VTE treated in 53 EDs. The cases were divided according to 4 profiles: 1) unprovoked DVT, 2) DVT provoked by transient risk factors, 3)patients with cancer, and 4) patients with low cardiopulmonary reserve. The primary outcome was a composite of 180-day all-cause mortality or readmission. RESULTS: We studied 773 patients: 450 (58.2%) were classified as profile 1, 128 (16.6%) as profile 2, 115 (14.9%) as profile 3 , a nd 8 0 ( 10.3%) a s p rofile 4. We fo und di fferences be tween th e 4 pr ofiles in demographics, com orbidity, clinical presentation, type of DVT and location, management, and outcomes. One hundred ninety-five p atients (25.2%) had at least one of the adverse events included in the composite within 180 days: 69 (8.9%) died and 179 (23.2%) were readmitted. Hazard ratios (HR) indicated that DVT with low cardiopulmonary reserve (HR, 1.73; 95% CI, 1.12-2.68; P = .01)) or DVT with cancer (HR, 3.10; 95% CI, 2.22-4.34; P .001) were the profiles t hat w ere independently associated with the 180-day composite outcome. CONCLUSION: Classifying patients with DVT according to 4 profiles ( unprovoked, provoked by t ransient r isk f actors, associated with cancer, and associated with low cardiopulmonary reserve) when making the diagnosis is useful for assessing prognosis for all-cause mortality or readmission within 180 days. This classification could be useful for establishing a care and follow-up plan when discharging patients with DVT from the ED.

OBJETIVO: Evaluar el pronóstico a 180 días de los pacientes diagnosticados de enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en urgencias, en función de una clasificación por perfiles clínicos. Los objetivos secundarios fueron evaluar la mortalidad y el reingreso por todas las causas de manera individual, y describir las características clínicas y formas de presentación de trombosis venosa profunda (TVP) y tromboembolismo pulmonar (TEP), según dichos perfiles. METODO: Análisis secundario del registro ESPHERIA que incluye pacientes consecutivos con ETV sintomática de 53 servicios de urgencias (SU). Se dividió la muestra en 4 perfiles: ETV no provocada (perfil 1), ETV provocada por factores de riesgo transitorios (perfil 2), cáncer (perfil 3) y baja reserva cardiopulmonar (perfil 4). La variable de resultado primaria fue la compuesta mortalidad o reingreso por cualquier causa a 180 días. RESULTADOS: Se incluyeron 773 pacientes de los cuales 450 (58,2%) fueron clasificados en el perfil 1, 128 (16,6%) en el perfil 2, 115 pacientes (14,9%) en el perfil 3 y 80 (10,3%) en el perfil 4. Se documeô€‚˜taron diferencias demográficas, de comorbilidad, presentación clínica, tipo de ETV, manejo, ubicación y resultados entre los perfiles clínicos. Ciento noventa y cinco pacientes (25,2%) presentaron un resultado adverso compuesto a los 180 días, de los cuales 69 (8,9%) fallecieron y 179 (23,2%) sufrieron un nuevo ingreso por cualquier causa. La ETV asociada a baja reserva cardiopulmonar (HR 1,73; IC 95% 1,12-2,68; p = 0,01) y la ETV asociada a cáncer (HR 3,10; IC 95% 2,22-4,34; p 0,001) se asociaron de forma independiente con sufrir un resultado adverso en los primeros 180 días. CONCLUSIONES: Clasificar a los pacientes con ETV según factores de riesgo y comorbilidades en 4 perfiles (no provocada, provocada por factores transitorios, asociada a cáncer y asociada a baja reserva cardiopulmonar) resulta útil al momento del diagnóstico de la ETV para estimar el pronóstico en términos de mortalidad y reingreso a 180 días. Esta clasificación podría ayudar a establecer un plan de cuidados y seguimiento al alta en la ETV diagnosticada en urgencias.

Características y evolución de los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica y enfermedad tromboembólica venosa aguda sintomática en urgencias: subanálisis del registro ESPHERIA / Clinical characteristics and course in emergency department patients with chronic obstructive pulmonary disease and symptomatic acute venous thromboembolic disease: secondary analysis of the ESPHERIA registry

Objetivo. Determinar el impacto pronóstico de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en los pacientes diagnosticados de enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en servicios de urgencias (SU) españoles. Método. Análisis secundario del registro ESPHERIA que incluyó pacientes consecutivos con ETV sintomática en 53 SU. Resultados. Se incluyeron 801 pacientes de los que 71 (9%) tenían EPOC, siendo la tromboembolia pulmonar la forma de presentación más frecuente de ETV en este subgrupo de pacientes (77,5% vs 47,1%, p < 0,001). Los pacientes con EPOC tuvieron con más frecuencia disfunción de ventrículo derecho en la angiotomografía pulmonar (18,2% vs 13,1%; p < 0,001) y necesidad de soporte ventilatorio (7% vs 0,5%; p < 0,001). Los pacientes con ETV y EPOC tuvieron mayor incidencia de reingreso o mortalidad en el seguimiento a 180 días [HR 1,52 (IC 95% 1,00-2,29; p = 0,048)], comparados con los pacientes con ETV sin EPOC. Conclusiones. La EPOC tiene impacto pronóstico en los pacientes diagnosticados de ETV en SU españoles, en términos de mortalidad y reingreso hospitalario

Objective. To determine the impact of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) on prognosis in patients diagnosed with venous thromboembolic disease (VTED) in Spanish emergency departments. Methods. Secondary analysis of data from the ESPHERIA (Spanish acronym for Risk Profile of Patients VTED Attended in Spanish Emergency Departments) registry. Results. A total of 801 patients, 71 (9%) with COPD, were included. Pulmonary thromboembolism was recorded in 77.%% of the patients with COPD (vs in 47.1% of patients without COPD; P<.001). Patients with COPD had evidence of right ventricular dysfunction on computed tomography angiography more often than other VTED patients (18.2% vs 13.1%; P<.001) and more often required ventilatory support (7% vs 0.5%; P<.001). VTED patients with COPD also had a higher rate of readmission or mortality at 180 days (hazard ratio, 1.52; 95% CI, 1.00-2.29; P = .048)] than patients without COPD. Conclusions. COPD affects the prognosis of patients diagnosed with VTED in Spanish emergency departments as evidenced by hospital readmission and mortality

Clinical characteristics and course in emergency department patients with chronic obstructive pulmonary disease and symptomatic acute venous thromboembolic disease: secondary analysis of the ESPHERIA registry. / Características y evolución de los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica y enfermedad tromboembólica venosa aguda sintomática en urgencias: subanálisis del registro ESPHERIA.

OBJECTIVES: To determine the impact of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) on prognosis in patients diagnosed with venous thromboembolic disease (VTED) in Spanish emergency departments. MATERIAL AND METHODS: Secondary analysis of data from the ESPHERIA (Spanish acronym for Risk Profile of Patients VTED Attended in Spanish Emergency Departments) registry. RESULTS: A total of 801 patients, 71 (9%) with COPD, were included. Pulmonary thromboembolism was recorded in 77.%% of the patients with COPD (vs in 47.1% of patients without COPD; P<.001). Patients with COPD had evidence of right ventricular dysfunction on computed tomography angiography more often than other VTED patients (18.2% vs 13.1%; P<.001) and more often required ventilatory support (7% vs 0.5%; P<.001). VTED patients with COPD also had a higher rate of readmission or mortality at 180 days (hazard ratio, 1.52; 95% CI, 1.00-2.29; P = .048)] than patients without COPD. CONCLUSION: COPD affects the prognosis of patients diagnosed with VTED in Spanish emergency departments as evidenced by hospital readmission and mortality.

OBJETIVO: Determinar el impacto pronóstico de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en los pacientes diagnosticados de enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en servicios de urgencias (SU) españoles. METODO: Análisis secundario del registro ESPHERIA que incluyó pacientes consecutivos con ETV sintomática en 53 SU. RESULTADOS: Se incluyeron 801 pacientes de los que 71 (9%) tenían EPOC, siendo la tromboembolia pulmonar la forma de presentación más frecuente de ETV en este subgrupo de pacientes (77,5% vs 47,1%, p < 0,001). Los pacientes con EPOC tuvieron con más frecuencia disfunción de ventrículo derecho en la angiotomografía pulmonar (18,2% vs 13,1%; p < 0,001) y necesidad de soporte ventilatorio (7% vs 0,5%; p < 0,001). Los pacientes con ETV y EPOC tuvieron mayor incidencia de reingreso o mortalidad en el seguimiento a 180 días [HR 1,52 (IC 95% 1,00-2,29; p = 0,048)], comparados con los pacientes con ETV sin EPOC. CONCLUSIONES: La EPOC tiene impacto pronóstico en los pacientes diagnosticados de ETV en SU españoles, en términos de mortalidad y reingreso hospitalario.

[Thymoma in a patient with klinefelter syndrome. Case report]. / Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. Caso clínico.

Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome.

Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica: caso clínico / Thymoma in a patient with klinefelter syndrome: case report

Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome.

Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II

El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.

Crigler Najjar syndrome type II is related to a defect of bilirubin conjugation due to partial deficiency of the enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transferase. Usually has a benign course, unlike Crigler Najjar type I, where the enzyme deficiencyis total and the affected patients usually die at early ages. We present the case of a teenager with indirect hyperbilirubinemia, seizures and cerebral palsy. A good clinical historywith pedigree and appropriate functional tests allowed us to determine the definitive diagnosis. This is an autosomal recessive disorder, has a very low prevalence worldwide, and is adiagnostic challenge for physicians in general.

Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II

El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.(AU)

Crigler Najjar syndrome type II is related to a defect of bilirubin conjugation due to partial deficiency of the enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transferase. Usually has a benign course, unlike Crigler Najjar type I, where the enzyme deficiencyis total and the affected patients usually die at early ages. We present the case of a teenager with indirect hyperbilirubinemia, seizures and cerebral palsy. A good clinical historywith pedigree and appropriate functional tests allowed us to determine the definitive diagnosis. This is an autosomal recessive disorder, has a very low prevalence worldwide, and is adiagnostic challenge for physicians in general.(AU)

[Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: Case report of Crigler-Najjar syndrome type II]. / Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: Informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II.

Crigler Najjar syndrome type II is related to a defect of bilirubin conjugation due to partial deficiency of the enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transferase. Usually has a benign course, unlike Crigler Najjar type I, where the enzyme deficiency is total and the affected patients usually die at early ages. We present the case of a teenager with indirect hyperbilirubinemia, seizures and cerebral palsy. A good clinical history with pedigree and appropriate functional tests allowed us to determine the definitive diagnosis. This is an autosomal recessive disorder, has a very low prevalence worldwide, and is a diagnostic challenge for physicians in general.

[Gollop-Wolfgang complex and cloacal exstrophy, a strange association]. / Complejo de Gollop-Wolfgang y extrofia cloacal, una rara asociación.

Cloacal exstrophy and Gollop-Wolfgang complex are very rare pathologies and their association has been reported in only one patient. We present a case of a newborn of indeterminate sex with anomalies of the lower limbs, and an anterior abdominal wall defect. External genitalia were not observed, ectrodactyly of lower limbs, omphalocele, lipomeningocele and imperforate anus were detected. During the diagnostic and therapeutic surgery other anomalies were found, such as vesical exstrophy, cecal fistula, uterine duplication, vaginal agenesis, urethral agenesis, ectopic ureters, stenosis of the left ureter, biphid clitoris and patent urachus. The abdominal ecography showed ectopic right lower quadrant localization of right kidney. Radiographic images of lower limbs showed bifurcation of left femur and absent tibia in both limbs. Due to the findings a diagnosis of cloacal exstrophy and Gollop- Wolfgang complex was made. The patient developed sepsis, liver failure, metabolic acidosis and hyponatremia, she died at seven weeks of age.

Complejo de Gollop-Wolfgang y extrofia cloacal, una rara asociación / Gollop-Wolfgang complex and cloacal exstrophy, a strange association

La extrofia cloacal y el complejo de Gollop-Wolfgang son patologías muy raras y su asociación ha sido comunicada en un solo paciente. Presentamos el caso de un neonato, de sexo indeterminado, con anormalidades de miembros inferiores y defecto en la pared abdominopélvica anterior. No se observan genitales, presenta ectrodactilia en miembros inferiores, onfalocele, lipomeningocele y ano imperforado. Se realiza cirugía diagnóstica y terapéutica que revela extrofia vesical, fístula cecal, útero doble, agenesia de vagina, agenesia de uretra, uréteres mal implantados, estenosis de uréter izquierdo, clítoris bífido y uraco persistente. La ecografía abdominal mostró riñón derecho ectópico en fosa ilíaca derecha. Radiografías de los miembros inferiores mostraron bifurcación del fémur izquierdo y ausencia de tibia en ambos miembros. Debido a los hallazgos se llega al diagnóstico de extrofia cloacal y complejo de Gollop-Wolfgang. La paciente presentó sepsis, insuficiencia hepática, acidosis metabólica e hiponatremia; falleció a las siete semanas de edad.

Complejo de Gollop-Wolfgang y extrofia cloacal, una rara asociación / Gollop-Wolfgang complex and cloacal exstrophy, a strange association

La extrofia cloacal y el complejo de Gollop-Wolfgang son patologías muy raras y su asociación ha sido comunicada en un solo paciente. Presentamos el caso de un neonato, de sexo indeterminado, con anormalidades de miembros inferiores y defecto en la pared abdominopélvica anterior. No se observan genitales, presenta ectrodactilia en miembros inferiores, onfalocele, lipomeningocele y ano imperforado. Se realiza cirugía diagnóstica y terapéutica que revela extrofia vesical, fístula cecal, útero doble, agenesia de vagina, agenesia de uretra, uréteres mal implantados, estenosis de uréter izquierdo, clítoris bífido y uraco persistente. La ecografía abdominal mostró riñón derecho ectópico en fosa ilíaca derecha. Radiografías de los miembros inferiores mostraron bifurcación del fémur izquierdo y ausencia de tibia en ambos miembros. Debido a los hallazgos se llega al diagnóstico de extrofia cloacal y complejo de Gollop-Wolfgang. La paciente presentó sepsis, insuficiencia hepática, acidosis metabólica e hiponatremia; falleció a las siete semanas de edad.(AU)